LZA1-2022-002

Feiten en omstandigheden

Diagnose en prognose
Onderzoek wees uit dat er bij het kind sprake was van Osteogenesis Imperfecta. Bij de foetus was sprake van meerdere fracturen in de ribben en  in de bovenste en onderste ledematen, en van sterk verkorte ribben en verkorte lange pijnbeenderen. Tevens werden een driehoekvormig voorhoofd, enige frontal bossing, geopende naden en een zeer smalle, klokvormige thorax gezien. Er was sprake van een de novo missense variant in het COL1A2 gen. Deze variant is niet eerder beschreven in de wetenschappelijke literatuur zodat er geen zekerheid bestond over de vraag of deze variant best passend was bij Osteogenesis Imperfecta type II of het letale type III. Op basis van het echobeeld en de grote kans op longhypoplasie werd door het eigen team uitgegaan van een letale variant.

De prognose was zeer somber. Een nauwkeurige prognose over de te verwachten levensduur kon niet worden gegeven, maar deze werd als zeer beperkt ingeschat door de fenotypische afwijkingen. Er was een zeer grote kans op longhypoplasie waarmee er nauwelijks een overlevingskans bestond. Op basis van deze bevindingen was de prognose dat de foetus niet ouder zou worden dan hooguit enkele weken. Er waren geen behandelmogelijkheden om de prognose te kunnen verbeteren.

Lijden bij kind en vrouw
Het lijden dat bij het kind was voorzien bestond uit zeer veel fysieke pijn zowel in utero als tijdens de bevalling en daarna, er was sprake van een zeer beperkte levensverwachting.

Er was sprake van psychisch lijden bij de vrouw en haar partner dat bestond uit de wetenschap dat het kind zowel tijdens de zwangerschap, als tijdens en na de bevalling, zeer veel pijn zou lijden. Zij werden begeleid door een verliescounselor.

Bespreking binnen eigen behandelteam en second opinion
De beslissing tot zwangerschapsafbreking is genomen na een multidisciplinair teamoverleg in het eigen centrum. Ook is er een second opinion gevraagd in een medisch centrum buiten de eigen regio. Dit vond plaats bij een zwangerschapsduur van 35+2 weken.

Hoewel in de twee centra onder de aanwezigen van de MDO’s discussie bestond over het definitieve Osteogenesis Imperfecta type, was er consensus over de prognose en het honoreren van het verzoek tot late zwangerschapsafbreking.

Uitvoering
Bij een zwangerschapsduur van 37+4 weken heeft de meldend arts – in samenwerking met een collega – foeticide verricht door het toedienen van KCl. De vrouw heeft een dag na de foeticide misopristol gekregen.

Het kind kwam bij een zwangerschapsduur van 37+5 weken levenloos ter wereld.

Overwegingen van de commissie

Categorie 1
Bij de meldende arts bestond twijfel of het bij deze casus een late zwangerschapsafbreking categorie 1 dan wel categorie 2 betrof. Voorzichtigheidshalve is deze gemeld als een categorie 2. De commissie is van mening dat op basis van de aangeleverde stukken, het hier om een letale variant Osteogenesis Imperfecta ging en dus een categorie 1 betrof.

De commissie overweegt dat de gestelde diagnose en prognose van zodanige aard is dat een medische behandeling na de geboorte zinloos wordt geacht. Er bestaat geen redelijke twijfel over de diagnose en de daarop gebaseerde prognose.

Actueel of te voorzien uitzichtloos lijden bij ongeborene
Op grond van de hierboven onder prognose genoemde problematiek is de commissie van oordeel dat de arts tot de overtuiging kon komen dat bij de ongeborene sprake was van te voorzien uitzichtloos lijden.

Er waren geen behandelingsmogelijkheden om de prognose te kunnen verbeteren.

Volledige informatieverstrekking m.b.t. diagnose/prognose en geen redelijke andere oplossing
De commissie constateert dat de vrouw en haar partner volledig op de hoogte zijn gebracht en uitgebreid zijn voorgelicht, ook over het alternatief van het uitdragen van de zwangerschap. Dit blijkt uit de verslaglegging van de arts. De arts is met de vrouw en haar partner tot de conclusie gekomen dat er geen andere redelijke oplossing was.

Uitdrukkelijk verzoek moeder om beëindiging van de zwangerschap
De commissie maakt uit de verslaglegging op dat de vrouw en haar partner mondeling/schriftelijk hebben verzocht om beëindiging van de zwangerschap. Uit de verslaglegging blijkt dat het verzoek van de vrouw en haar partner vrijwillig en consistent was en het besluit tot afbreking van de zwangerschap weloverwogen is genomen.

Raadpleging ten minste één onafhankelijke arts
De commissie overweegt dat het verzoek tot afbreking van de zwangerschap eenmaal is besproken in een multidisciplinair overlegteam in het eigen medisch centrum en eenmaal buiten de eigen regio in het kader van een second opinion. Dit is schriftelijk vastgelegd. In beide overlegteams bestond consensus over de diagnose en prognose en het honoreren van het verzoek tot late zwangerschapsafbreking.

Medisch zorgvuldige uitvoering
De commissie overweegt dat de uitvoering ervan zorgvuldig is geweest.

Oordeel

De commissie heeft het handelen van de arts beoordeeld op basis van de zorgvuldigheidseisen behorend bij een categorie 1 zwangerschapsafbreking. De commissie is van oordeel dat de arts heeft gehandeld overeenkomstig de geldende zorgvuldigheidseisen.