LZA2-2018-002

Feiten en omstandigheden

Diagnose en prognose
Onderzoek wees uit dat er bij het kind sprake was van het MIRAGE syndroom (Myelodysplasia, Infection, Restriction of growth, Adrenal hypoplasia, Genital phenotypes, Enteropathy) op basis van een afwijking in het SAMD9-gen. Tevens werd een afwijking gevonden in het NAA15 gen. Het MIRAGE syndroom is een uiterst zeldzaam ziektebeeld. De ervaring wereldwijd met deze aandoening is uiterst beperkt: er zijn 23 beschreven casus gevonden. Het merendeel van de kinderen met het MIRAGE syndroom overlijden voor het tweede levensjaar.

De prognose was zeer somber. De toekomstverwachting van het kind bestond uit een groeiachterstand, een ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking, ledemaatafwijkingen, onderontwikkeling van het mannelijk genitaal, bijnierinsufficiëntie, recidiverende levensbedreigende infecties (waaronder longontsteking, sepsis, hersenvliesontsteking, virusinfectie), chronische diarree, anemie, myelodysplastisch syndroom en leukemie.

Het kind zou na de geboorte vrijwel volledig afhankelijk zijn van het medisch zorgcircuit met veelvuldige ziekenhuisopnames en over een (zeer) beperkte zelfredzaamheid beschikken. Er waren geen behandelmogelijkheden om de prognose te kunnen verbeteren.

Lijden bij kind en vrouw
Het lijden dat bij het kind was voorzien bestond vooral uit moeilijk te behandelen recidiverende levensbedreigende infecties waarvoor vele te verwachten ziekenhuisopnames.

Er was sprake van psychisch lijden bij de vrouw en haar partner. Zij wilden hun kind dit lijden besparen. Daarnaast hadden zij verdriet vanwege de beperkte mogelijkheid om als gezin op een normale manier met hun kind om te gaan gezien de kans op levensbedreigende infecties, de vele te verwachten ziekenhuisopnames en de bijbehorende onzekerheid over het tijdstip van overlijden van hun kind. Zij kampten met angst- en schuldgevoelens.

De ouders vonden het uitdragen van de zwangerschap emotioneel te zwaar. Gezien de sombere prognose en de dreigende psychische decompensatie van de vrouw, verzochten de ouders bij een zwangerschapsduur van 25 weken mondeling aan de arts om beëindiging van de zwangerschap.

Bespreking binnen eigen behandelteam en second opinion
De beslissing tot zwangerschapsafbreking is genomen na een tweetal multidisciplinaire teamoverleggen. Ook is er een second opinion gevraagd in een academisch medisch centrum buiten de eigen regio. Er bestond algehele consensus over de diagnose en prognose en het honoreren van het verzoek van de moeder tot beëindiging van de zwangerschap.

Uitvoering
Bij een zwangerschapsduur van 25 weken werd de bevalling ingeleid door toediening van mifepriston en misoprostol. De volgende dag kwam het kind levenloos ter wereld. Uitwendige schouwing bevestigde de antenatale bevindingen.

Overwegingen

Categorie 2
De Commissie overweegt dat de gestelde diagnose en prognose zodanig van aard zijn dat medisch handelen na de geboorte zinloos zou zijn. Er bestaat geen redelijke twijfel over de diagnose en de daarop gebaseerde prognose.

Actueel of te voorzien uitzichtloos lijden bij ongeborene
Op basis van de door de arts gegeven informatie oordeelt de Commissie dat indien het kind zou overleven, er sprake was van te voorzien uitzichtloos lijden bij het kind bestaande uit een groeiachterstand, een ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking, ledemaatafwijkingen, onderontwikkeling van het mannelijk genitaal, bijnierinsufficiëntie, recidiverende levensbedreigende infecties (waaronder longontsteking, sepsis, hersenvliesontsteking, virusinfectie), chronische diarree, anemie, myelodysplastisch syndroom en leukemie.

Het kind zou na de geboorte vrijwel volledig afhankelijk zijn van het medisch zorgcircuit met veelvuldige ziekenhuisopnames en over een (zeer) beperkte zelfredzaamheid beschikken. Al deze beperkingen zouden leiden tot een sterk verminderde levensverwachting met een grote kans op overlijden voor het tweede levensjaar.

Volledige informatieverstrekking m.b.t. diagnose/prognose en geen redelijke andere oplossing
De Commissie constateert dat de vrouw en haar partner volledig op de hoogte zijn gebracht en uitgebreid zijn voorgelicht, ook over het alternatief van het uitdragen van de zwangerschap. Dit blijkt uit de verslaglegging van de arts. De arts is met de vrouw en haar partner tot de conclusie gekomen dat er geen andere redelijke oplossing was.

Uitdrukkelijk verzoek moeder om beëindiging van de zwangerschap
De Commissie heeft kennisgenomen van het mondelinge verzoek van de vrouw en haar partner tot beëindiging van de zwangerschap wegens psychisch lijden. Uit de verslaglegging blijkt dat het verzoek van de vrouw en haar partner vrijwillig en consistent was en het besluit tot afbreking van de zwangerschap weloverwogen is genomen.

Raadpleging ten minste één onafhankelijke arts
De Commissie overweegt dat het verzoek tot afbreking van de zwangerschap driemaal is besproken in een multidisciplinair overlegteam. Twee keer in het eigen medisch centrum en één keer buiten de eigen regio in het kader van een second opinion. Dit is schriftelijk vastgelegd. Alle deelnemers van de multidisciplinaire overlegteams waren unaniem van oordeel dat er geen twijfel bestond over de diagnose en de daarbij te verwachten zeer sombere prognose.

Medisch zorgvuldige uitvoering
De afbreking van de zwangerschap bestond uit het inleiden van de bevalling bij de vrouw door middel van toediening van mifepriston en misoprostol. De commissie is van mening dat de late zwangerschapsafbreking lege artis en medisch zorgvuldig is uitgevoerd.

Oordeel

De Commissie is van oordeel dat de arts heeft gehandeld overeenkomstig de geldende zorgvuldigheidseisen.