LZA2-2021-003

Feiten en omstandigheden

Diagnose en prognose

Onderzoek wees uit dat het kind uitgebreide cerebrale afwijkingen had op basis van een de novo PDHA1-gen mutatie, die leidt tot een pyruvaat dehydrogenase deficiëntie (een erfelijke stofwisselingsziekte).

De prognose was zeer somber. Pyruvaat dehydrogenase deficiëntie is een neurometabole aandoening die gepaard kan gaan met ernstige neurologische problemen. Een deel van de kinderen overlijdt vóór het vierde levensjaar.

Pyruvaat dehydrogenase deficiëntie kent fenotypische variabiliteit. Gelet op de prenataal reeds aanwezige ernstige cerebrale afwijkingen en de snelle progressie daarvan werd verwacht dat dit kind een ernstig fenotype zou hebben met grote kans op overlijden op zeer jonge leeftijd.

Er waren geen behandelmogelijkheden om de prognose te kunnen verbeteren.
 

Lijden bij kind en vrouw
Het lijden dat bij het kind was voorzien bestond uit de gevolgen van uitgebreide motorische beperkingen met ernstige spasticiteit met contractuurvorming en pijn, epilepsie met frequente aanvallen en hydrocefalie met daaruit voortvloeiende neurochirurgische ingrepen. Het kind zou nauwelijks enige ontwikkeling vertonen en niet kunnen communiceren. Het kind zou volledig afhankelijk zijn van medische zorg en regelmatig ingrepen moeten ondergaan. Het kind zou volledig ADL afhankelijk zijn en het zou naar verwachting een zeer beperkte levensverwachting hebben.

Er was sprake van psychisch lijden bij de vrouw en haar partner dat bestond uit de wetenschap dat hun kind zou gaan lijden. Zij wilden hun kind een leven met ernstige beperkingen besparen.

De vrouw en haar partner zijn gedurende het traject begeleid door medisch maatschappelijk werk.

Bespreking binnen eigen behandelteam en second opinion
De beslissing tot zwangerschapsafbreking is genomen na een multidisciplinair teamoverleg. Ook is er een second opinion gevraagd in een medisch centrum buiten de eigen regio. Er bestond consensus over de diagnose en prognose en het honoreren van het verzoek tot late zwangerschapsafbreking.

Uitvoering
Voorafgaand aan de inleiding heeft er, na het geven van foetale pijnstilling, foeticide plaatsgevonden. Daarna werd de bevalling ingeleid door toediening van misopristol. Het kind kwam de volgende dag, bij een zwangerschapsduur van 31+4 weken, levenloos ter wereld.

Overwegingen van de commissie

Categorie 2

De commissie overweegt dat de gestelde diagnose en prognose van zodanige aard is dat een medische behandeling na de geboorte zinloos wordt geacht. Er bestaat geen redelijke twijfel over de diagnose en de daarop gebaseerde prognose.

Actueel of te voorzien uitzichtloos lijden bij ongeborene
Op basis van de door de arts gegeven informatie oordeelt de commissie dat er sprake was van te voorzien uitzichtloos lijden bij het kind. Naar verwachting zou het kind spastisch zijn, epilepsie hebben en een hydrocefalie ontwikkelen, waarvoor een drain zou moeten worden geplaatst. Het kind zou naar verwachting niet kunnen communiceren en volledig afhankelijk zijn van medische zorg. Er werd geen enkele vorm van ontwikkeling verwacht. Het kind had een beperkte levensverwachting.

Er waren geen behandelingsmogelijkheden om de prognose te kunnen verbeteren.

Volledige informatieverstrekking m.b.t. diagnose/prognose en geen redelijke andere oplossing
De commissie constateert dat de vrouw en haar partner volledig op de hoogte zijn gebracht met betrekking tot de diagnose en prognose. Zij zijn uitgebreid voorgelicht, ook over het alternatief van het uitdragen van de zwangerschap. De arts heeft de vrouw en haar partner geïnformeerd over de mogelijkheid van een palliatief traject in de neonatale periode. Dit blijkt uit de verslaglegging van de arts. De arts is met de vrouw en haar partner tot de conclusie gekomen dat er geen andere redelijke oplossing was.

Uitdrukkelijk verzoek moeder om beëindiging van de zwangerschap
De commissie maakt uit de verslaglegging op dat de vrouw en haar partner mondeling hebben verzocht om beëindiging van de zwangerschap. Uit de verslaglegging blijkt dat het verzoek van de vrouw en haar partner vrijwillig en consistent was en het besluit tot afbreking van de zwangerschap weloverwogen is genomen.

Raadpleging ten minste één onafhankelijke arts
De commissie stelt vast dat het verzoek tot afbreking van de zwangerschap eenmaal is besproken in een multidisciplinair overleg in het eigen medisch centrum en eenmaal buiten de eigen regio in het kader van een second opinion. Dit is schriftelijk vastgelegd. De deelnemers van beide multidisciplinaire overleggen stemden onafhankelijk van elkaar en unaniem in met het oordeel dat er geen twijfel bestond over het klinisch beeld en de daarbij te verwachten zeer sombere prognose. Er was consensus over het honoreren van het verzoek tot late zwangerschapsafbreking.
 

Medisch zorgvuldige uitvoering
De commissie constateert dat de uitvoering van de late zwangerschapsafbreking zorgvuldig is geweest.

Oordeel

De commissie is van oordeel dat de arts heeft gehandeld overeenkomstig de geldende zorgvuldigheidseisen.