LZA2-2023-006

Feiten en omstandigheden

Diagnose en prognose
Onderzoek wees uit dat er bij het kind sprake was van een PAFAH1B1 gerelateerde lissencefalie. De beeldvorming liet naast een milde ventriculomegalie een duidelijk achterblijvende vorming van corticale windingen en groeven zien. Bij genetisch onderzoek werd een de novo pathogene missense mutatie in genoemd gen gevonden.

Door de combinatie van afwijkende beeldvorming èn de als pathogeen geduide mutatie in bovengenoemd gen (voorheen LIS1 gen) ontstond de overtuiging dat sprake was van een zeer ernstige aandoening in het meest ongunstige deel van het klinisch spectrum.

De prognose was zeer somber. De toekomstverwachting van het kind bestond naast een zeer ernstige ontwikkelingsachterstand met een maximaal te verwachten ontwikkeling op het niveau van een kind van 3-5 maanden oud, uit een zich binnen enkele maanden manifesterende ernstige moeilijk behandelbare vorm van epilepsie. Het kind zou levenslang 24 uur per dag volledig ADL afhankelijk zijn. De communicatieve mogelijkheden van het kind zouden zeer beperkt zijn vanwege de verhoogde kans op cerebrale slechtziendheid en auditieve neuropathie. De levensverwachting zou beperkt zijn, maar mede afhankelijk van ingestelde behandelbeperkingen.   

Er waren geen behandelmogelijkheden om de prognose te kunnen verbeteren.

Lijden bij kind en vrouw
Het lijden dat bij het kind was voorzien bestond uit een ernstige cognitieve en motorische ontwikkelingsstoornis met onbehandelbare epilepsie, uiterst beperkte communicatiemogelijkheden en levenslange ADL-afhankelijkheid met intensieve verzorging.

Er was sprake van psychisch lijden bij de vrouw en haar partner dat bestond uit hun grote angst om hun kind te zien lijden na de geboorte en dat zij, vanwege de aangeboren hersenafwijking, geen contact zouden kunnen maken met hun kind.

Zij werden begeleid door medisch maatschappelijk werk.

Bespreking binnen eigen behandelteam en second opinion
De beslissing tot zwangerschapsafbreking is genomen na een multidisciplinair teamoverleg.

Ook is er een second opinion gevraagd in een medisch centrum buiten de eigen regio.

Er bestond algehele consensus over de diagnose en prognose.

Uitvoering
Bij een zwangerschapsduur van 36+3 weken heeft de arts foeticide verricht middels het eerst toedienen van atracurium en fentanyl in de bilspier als sedatie, gevolgd door fentanyl, KCl, en lidocaïne intracardiaal waardoor vlot asytolie ontstond. Na de foeticide is direct de inductie van de baring opgestart middels het toedienen van mifepriston en misoprostol. Het kind kwam bij een zwangerschapsduur van 36+4 weken levenloos ter wereld.

Overwegingen van de commissie

Categorie 2
De commissie overweegt dat de klinische betekenis van de niet eerder beschreven missense mutatie in het PAFAH1B1 gen in samenhang met de bevindingen van de beeldvorming op zorgvuldige wijze is geïnterpreteerd. De gestelde diagnose en prognose zijn van zodanige aard dat een medische behandeling na de geboorte zinloos wordt geacht. Er bestaat hoegenaamd geen twijfel over de diagnose en de daarop gebaseerde prognose.

Actueel of te voorzien uitzichtloos lijden bij ongeborene
Op basis van de door de arts gegeven informatie oordeelt de commissie dat er sprake was van te voorzien uitzichtloos lijden bij het kind bestaande uit een vroeg beginnende ernstige moeilijk behandelbare vorm van epilepsie naast een uitgesproken ontwikkelingsachterstand met zeer beperkte communicatieve mogelijkheden en volledige ADL-afhankelijkheid.  

Er waren geen behandelingsmogelijkheden om de prognose te kunnen verbeteren.

Volledige informatieverstrekking m.b.t. diagnose/prognose en geen redelijke andere oplossing
De commissie constateert dat de vrouw en haar partner volledig op de hoogte zijn gebracht en uitgebreid zijn voorgelicht, ook over het alternatief van het uitdragen van de zwangerschap. Dit blijkt uit de verslaglegging van de arts. De arts is met de vrouw en haar partner tot de conclusie gekomen dat er geen andere redelijke oplossing was.

Uitdrukkelijk verzoek moeder om beëindiging van de zwangerschap
De commissie maakt uit de verslaglegging op dat de vrouw en haar partner schriftelijk hebben verzocht om beëindiging van de zwangerschap. Uit de verslaglegging blijkt dat het verzoek van de vrouw en haar partner vrijwillig en consistent was en het besluit tot afbreking van de zwangerschap weloverwogen is genomen.

Raadpleging ten minste één onafhankelijke arts
De commissie overweegt dat het verzoek tot afbreking van de zwangerschap is besproken in een multidisciplinair overlegteam in het eigen medisch centrum en buiten de eigen regio in het kader van een second opinion. Dit is schriftelijk vastgelegd. De deelnemers van de multidisciplinaire overlegteams stemden onafhankelijk van elkaar en unaniem in met het oordeel dat er geen twijfel bestond over het klinisch beeld en de daarbij te verwachten zeer sombere prognose.
 

Medisch zorgvuldige uitvoering
De commissie overweegt dat de uitvoering ervan zorgvuldig is geweest.

Oordeel

De commissie is van oordeel dat de arts heeft gehandeld overeenkomstig de geldende zorgvuldigheidseisen.